Jenis Mutasi Kromosom dan Mutasi pada Manusia

Mutasi kromosom adalah perubahan jumlah kromosom dan susunan gen dalam kromosom. Mutasi ini sering terjadi karena adanya kesalahan saat meiosis. Mutasi kromosom dibedakan menjadi dua sebagai berikut.

a. Mutasi Karena Adanya Perubahan Struktur Kromosom

Mutasi ini melibatkan perubahan banyak gen dalam kromosom. Oleh karena itu, mutasi ini dapat memicu
terjadinya kelainan pada individu. Perubahan struktur kromosom dapat terjadi karena peristiwa berikut.

1) Delesi dan Duplikasi
Delesi dapat terjadi jika ada suatu alel yang hilang dari kromosomnya. Jika alel yang hilang tersebut berpindah ke kromosom homolognya, disebut duplikasi. Prosesnya sebagai berikut.

Peristiwa delesi dan duplikasi dapat mengakibatkan perubahan gen. Oleh karena itu, peristiwa ini dapat mengakibatkan kelainan genetis. Contoh: sindrom Turner, yaitu hilangnya satu kromosom X sehingga hanya mempunyai 45 kromosom 22AAXO.

2) Inversi
Inversi yaitu peristiwa terputusnya kromosom di dua tempat dan patahan tersebut dapat bergabung kembali dengan urutan terbalik. Inversi dapat dibedakan menjadi dua tipe, yaitu sebagai berikut.

a) Inversi parasenstris, yaitu inversi yang terjadi pada satu lengan kromosom.

b) Inversi perisentris, yaitu inversi yang terjadi pada dua lengan kromosom.

3). TranslokasiTranslokasi terjadi jika bagian dari satu kromosom menempel pada kromosom yang bukan homolognya. Dari peristiwa translokasi ini akan terbentuk kromosom baru. Jika translokasi terjadi saat meiosis, beberapa gamet akan kekurangan gen. Peristiwa ini kadang dapat menimbulkan bahaya terkadang juga tidak.

Contoh: seorang penderita sindrom Down. Penderita ini mempunyai kromosom nomor 21 hanya sepertiga kromosom aslinya. Sementara itu, bagian kromosom yang lain menempel pada kromosom yang bukan homolognya. Selain itu, kanker dan kemandulan juga bisa disebabkan oleh peristiwa translokasi ini.

b. Mutasi Karena Perubahan Jumlah Kromosom
Secara normal, jumlah set kromosom setiap makhluk hidup selalu tetap. Contoh: set kromosom tubuh manusia memiliki 46 buah kromosom, jagung 20 buah, dan kelinci 44 buah. Kromosom-kromosom tersebut berpasangan dengan kromosom homolognya. Jumlah set kromosom homolog ini disebut ploidi. Pada sel
tubuh manusia (sel somatis), jumlah set kromosom homolognya diploid (2n), sedangkan pada sel-sel gamet jumlah set kromosom homolognya haploid (n). Melalui fertilisasi, sel-sel gamet akan melebur membentuk zigot dengan jumlah kromosom diploid (2n). Jumlah set dasar kromosom ini disebut genom.

Macam perubahan kromosom yang dapat mengakibatkan mutasi.

1) Perubahan jumlah kromosom secara keseluruhan (euplodi)
Pada umumnya set kromosom organisme adalah diploid (2n). Apabila mengalami perubahan, maka set kromosomnya menjadi:

a) monoploid (n): setiap kromosom dalam jumlah tunggal (tidak berpasangan) misal A B C
b) triploid (3n): setiap kromosom berpasangan tiga, misal AAA BBB CCC
c) tetraploid (4n): setiap kromosom berpasangan empat, misal AAAA BBBB CCCC

Adapun poliploidi adalah keadaan sel yang memiliki jumlah kromosom lebih dari dua set. Saat pembentukan gamet, terkadang nukleus sel tidak melanjutkan pembelahan meiosis II. Jika hal ini terjadi, gamet yang terbentuk bukan gamet haploid, melainkan gamet diploid (2n). Gamet diploid akan melakukan fertilisasi dengan gamet haploid (n) menghasilkan zigot triploid (3n). Berikut dipaparkan tabel mengenai jumlah kromosom dan besar poliploidi pada beberapa tanaman budi daya.

Berdasarkan prosesnya, poliploidi dibedakan menjadi autopoliploid dan allopoliploid. Autopoliploid adalah proses pembentukan poliploid menggunakan kromosom yang berasal dari spesies yang sama. Allopoliploidi adalah proses pembentukan poliploid kromosom yang berasal dari spesies berbeda. Contoh allopoliploid pada buah pisang (Musa paradisiaca) merupakan hibrid baru dari Musa abuminata dan Musa balbisiana. Adapun perubahan jumlah kromosom dalam satu sel disebut aneuploid. Aneuploid adalah perubahan jumlah kromosom dalam satu set kromosom. Perubahan jumlah ini dapat berkurang atau bertambah.

2) Perubahan sebagian pasangan kromosom
Aneuploid terjadi karena peristiwa gaga! berpisah (nondisjunction), yaitu pada saat bagian-bagiandari sepasang kromosom yang homolog tidak memisahkan diri sebagaimana mestinya pada waktu meiosis I, atau pada saat pasangan kromatid gaga! berpisah selama meiosis II. Pada peristiwa ini satu gamet menerima dua jenis kromosom yang sama dan satu gamet lainnya tidak mendapat salinan sama sekali. Sementara itu, kromosom-kromosom lainnya akan terdistribusi secara normal.

Keterangan gambar:

(a) Kromosom homolog dapat gaga! berpisah selama anafase meiosis I
(b) Kromatid gaga! berpisah selama anafase meiosis II

Jika salah satu gamet-gamet yang menyimpang tersebut bersatu dengan gamet normal, keturunannya akan memiliki jumlah kromosom tidak normal. Kromosom yang berpasangan normal yaitu 2n, disebut disomi. Jika satu kromosom hilang sehingga sel memiliki jumlah kromosom 2n —1, sel aneuploidinya disebut monosomi, jika dua kromosom yang hilang disebut nulisomi (2n — 2). Jika kromosom yang hadir di dalam sel telur yang sudah dibuahi dalam bentuk triplikat maka sel aneuploidinya memiliki total kromosom 2n + 1 yang disebut trisomi. Setelah itu, mitosis akan meneruskan kelainan tersebut pada semua sel embrionik. Oleh karena itu, organisme tersebut akan memperlihatkan gejala keabnormalan jumlah gen tersebut.

  Manusia dengan jumlah kromosom diploid (2n) 46 buah kromosom (44A + XX atau 44A + XY) jika mengalami mutasi menghasilkan aneuploid trisomi, kromosom individu tersebut akan bertambah satu menjadi 47 kromosom (2n +1). Pada manusia, mutasi karena aneuploid ini dapat mengakibatkan kelainan atau penyakit. Meskipun hal ini membahayakan individu penderita, kelainan tersebut jarang dapat diturunkan, karena umumnya penderita menjadi mandul dan tidak dapat menghasilkan keturunan. Contoh penyakit atau kelainan yang disebabkan oleh mutasi kromosom aneuploid yaitu sindrom Down, sindrom Klinefelter, dan sindrom Turner. Berikut dipaparkan beberapa kelainan akibat mutasi kromosom.

1) Sindrom Turner

Gambar: Kromosom pada orang dengan Sindrom Turner

Sindrom Turner ditemukan oleh H.H. Turner tahun 1939. Ciri-ciri sindrom Tuner sebagai berikut.

Sumber: Wikipedia

a) Kariotipe: 45 XO (44 autosom + satu kromosom X) diderita oleh wanita.
b) Sindrom ini disebabkan oleh sel telur yang tidak mengandung kromosom X dibuahi sperma yang mengandung kromosom X.
c) Tinggi badan cenderung pendek.
d) Perkembangan alat kelamin terlambat (infantil).
e) Sisi leher tumbuh tambahan daging.
f) Bentuk kaki X.
g) Kedua puting susu berjarak melebar.
h) Keterbelakangan mental.

Berikut adalah video tentang mereka yang memberi kesaksian dan berbagi kisah tentang SIndrom Turner:

2) Sindrom Klinefelter

Gambar Kromosom pada orang yang hidup dengan Sindrom Klienefelter

Sumber: Wikipedia

2. Sindrom Klinefelter ditemukan oleh Klinefelter tahun 1942. Ciri-ciri sindrom Klinefelter sebagai berikut.

a) Kariotipe: 47, XXY (kelebihan kromosom seks X) diderita oleh pria.
b) Sindrom ini disebabkan oleh sel telur yang membawa kromosom X dibuahi oleh sperma yang mengandung kromosom XY, atau sel telur yang membawa kromosom XX dibuahi oleh sperma yang membawa kromosom Y.
c) Bulu badan tidak tumbuh.
d) Testis mengecil, mandul (steril).
e) Buah dada membesar.
f) Tinggi badan berlebih.
g) Jika jumlah kromosom X lebih dari dua mengalami keterbelakangan mental.

Gambar orang yang hidup dengan Sindrom Klinefelter (Sumber : Wikipedia)

3) Sindrom Jacob

Sumber gambar: Earthlink

Sindrom Jacob ditemukan oleh P.A. Jacobs tahun 1965. Ciri-ciri sindrom Jacob sebagai berikut.
a) Kariotipe: 47, XYY (kelebihan kromosom seks Y) diderita oleh pria.
b) Sindrom ini terjadi karena sel telur (X) dibuahi oleh sperma YY (akibat gagal berpisah).
c) Berperawakan tinggi.
d) Bersifat antisosial dan agresif.
e) Suka melawan hukum.

4) Sindrom Down

Gambar: Sketsa wajah anak dengan Down Syndrom

Gambar: Kromosom sindrom Down (Sumber: Wikipedia)

Sindrom Down ditemukan oleh J.L. Down tahun 1866. Ciri-ciri sindrom Down sebagai berikut.
a) Kariotipe: 47 XX atau 47 XY.
b) Mongolisme, bertelapak tebal seperti telapak kera.
c) Mata sipit miring ke samping.
d) Bibir tebal, lidah menjulur, air liur selalu menetes, serta gigi kecil-kecil dan jarang.
e) IQ rendah (+ 40).

Namun, bukan berarti anak dengan Down Sindrom hanya menjadi beban bagi orang lain. Mereka pun juga bisa berprestasi dan berkiprah bagi sesamanya. Berikut video inspirasional tentang anak-anak yang hidup dengan Sindrom Down:

Berikut juga video dari ISDI Indonesia tentang anak-anak Down Syndrome yang memiliki bakat di bidang seni musik.

5) Sindrom Edwards (Trisomi 18)

Gambar: Anak dengan Syndrome Edwards (Sumber: health)

a) Kariotipe: 45 A + 18 + XX atau 45 A + 18 + XY.
b) Sindrom ini terjadi akibat gagal berpisah pada autosom nomor 18 ketika pembentukan sel telur.
c) Tulang tengkorak lonjong.
d) Dada pendek dan lebar.
e) Kedudukan telinga rendah dan tidak wajar.
f) Mulut kecil.
9) Mengalami keterbelakangan mental.

6) Sindrom Metafemale
a) Kariotipe: 44 A + XXX diderita oleh wanita.
b) Sindrom ini terjadi karena sel telur yang mengandung kromosom XX (akibat gagal berpisah) dibuahi oleh sperma X.
c) Payudara tidak berkembang.
d) Menstruasi tidak teratur, dan steril.
e) Mengalami gangguan mental.
f) Pada umumnya tidak berusia panjang.